SÍNDROME X FRÁGIL

-El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF), llamado también de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que lo padecen los varones y lo transmiten las mujeres.

-El número de personas afectadas se sitúa alrededor de 1 de cada 1.200 varones y 1 de cada 2.000 mujeres, siendo "portadores", sin llegar a estar afectados, 1 de cada 700 personas. Existen discrepancias con respecto a estas cifras, sin embargo parece irrefutable el hecho de que el SXF es uno de los trastornos genéticos más comunes en los humanos. Pese a ello, se calcula que entre el 70 y el 80% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

-El origen del problema consiste en la expansión anómala (presencia de material genético adicional) del trinucleotido CGG (Citosina-Guanina-Guanina) en el gen FMR-1, localizado en la región Xq27.3. Esta expansión (junto con una metilación), da lugar a la inactivación del gen, cuya proteína llamada FMRP, no se sintetiza, dando lugar al SXF.

-Los varones afectados tienen la llamada "mutación completa" (más de 200 CGGs), este grupo constituyen los de mayor afectación.

-Las madres portadoras tienen lo que se denomina un "premutación" (de 50 a 200 CGGs), que es inestable y puede llegar a expandirse a "mutación completa", al tener descendencia. La población normal o no afectada por el SXF, tiene entre 5 y 50 CGGs.

-No existe, sin embargo, una correlación directa y proporcional entre la mutación o premutación genética y el tipo de déficit que se va a desarrollar.

2- Diagnóstico

Actualmente se efectúa un análisis directo del ADN pudiéndose detectar el tamaño de la expansión y el número de CGGs, respectivamente (premutación y mutación). Ello permite la diagnosis tanto en hombres como mujeres y en todo tipo de población (individuos sanos, portadores y afectados) y por tanto un asesoramiento genético de vital importancia.

Como se afirma desde la Asociación X Frágil (http://www.xfragil.org/):

-La Importancia del diagnóstico es doble:

1-Permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente y

2-Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel: médico, psicológico y educativo.

3- Característcas físicas (Fenotipo)

El SXF, suele ir asociado a unas características físicas que pueden servir tan sólo de orientación, ya que no siempre están presentes en todos los casos y con igual magnitud, dependiendo del nivel de afectación.

Niño    Macrocefalia (mayor perímetro craneal). Orejas grandes y/o separadas. Normalmente no suelen ser deformes pero sí pueden presentan una hendidura en la parte superior del lóbulo.

Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado y muy arqueado), mentón prominente. Laxitud articular y pies planos.

Joven  La macrocefalia no suele ser tan evidente. La cara continua alargada y estrecha. Mandíbula inferior saliente, dientes apelotonados. La laxitud articular es más relevante en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se puede detectar al doblar los dedos hacia atrás (se produce un ángulo de 90º o más).

Con la llegada de la pubertad se constata el macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos).

Adulto No se detecta la macrocefalia, continúan las orejas grandes y/o prominentes y el paladar ojival. Continua la laxitud articular y aumenta en frecuencia el macroorquidismo.

4- Problemas orgánicos y evolutivos asociados

-En el SXF, existe una alteración en el tejido conectivo, lo que provoca la laxitud articular antes mencionada, y favorece la otitis recurrente. Estas infecciones pueden comenzar durante el primer año y persistir hasta los cinco.

Según algunos estudios, más del 50% de los casos, padecen o han padecido problemas crónicos de garganta, nariz y oído.

-Con frecuencia aparecen también problemas visuales. El de mayor incidencia es el estrabismo seguido de los problemas refractivos (miopía y hipermetropía).

-En el SXF, se dan alteraciones en la actividad bioeléctrica del cerebro que pueden generar convulsiones. La edad en la que pueden aparecer dichas convulsiones oscilaría entre el período neonatal y los 14 años. Algunos estudios sitúan la edad media en que los afectados pueden convulsionar sobre los 5 años.

-Otra área afectada es la del sueño. Dos son los problemas asociados al trastorno, el insomnio y los ronquidos. La explicación hay que encontrarla en una disfunción del hipotálamo que altera la producción de Melatonina, hormona responsable de la regulación de los ciclos de vigilia-sueño. Las consecuencias son dificultad para iniciar el sueño y/o despertarse a lo largo de la noche sin poder conciliar el sueño de nuevo. Respecto a los ronquidos son consecuencia de la hipotonía de la musculatura buco-faringea.

Un trastorno relacionado y más preocupante son las apneas de sueño, en las que existe una interrupción más o menos prolongada de la respiración y que deberían someterse a control médico caso de producirse.

-Finalmente señalar la posible existencia de problemas cardiológicos asociados al SXF (prolapso mitral).

-A nivel evolutivo se constata una retardo significativo en las adquisiciones básicas del desarrollo. El niño SXF empezará la marcha autónoma o a emitir las primeras palabras más tarde que la mayoría de los demás niños. En el caso de la emisión de las primeras palabras con significado se situaría por encima de los 2,5 años (respecto al grupo general que sería de 1 año aproximadamente). En el caso de las niñas no se produce tanto retardo (aprox. 1,8 años para las primeras palabras con significado).

5- Perfil conductual y cognitivo

-Los niños afectados por el SXF, muestran un patrón de conductas muy características. Independientemente de su país de procedencia, cultura, nivel económico, tipo familia, educación recibida, etc..., éstos patrones se mantienen comunes a pesar de que cada niño forjará una personalidad particular a partir de sus propias experiencias. Hay que tener en cuenta, de nuevo, que el nivel de afectación varía de un individuo a otro y, por tanto, la magnitud y frecuencia de los rasgos característicos pueden variar sustancialmente. El retraso mental, que es una de las características del síndrome, puede oscilar entre leve o severo, dependiendo de la afectación:

-En el caso de producirse la mutación completa, el C.I.(Cociente Intelectual) se situaría, según algunos estudios, sobre 40 (Retraso mental grave a moderado). En el caso de mutación completa con metilación parcial el C.I=80-88 (el corte para diagnosis de retraso mental se sitúa en un C.I.= 70 o inferior). Alrededor del 10-15% de las personas SXF, no presentarían Retraso Mental.

-A nivel cognitivo parece ser que uno de los factores comunes es la dificultad en la integración sensorial. El cerebro está constantemente procesando información que le llega desde los diferentes sentidos (vista, oído, tacto, posturales, etc...) y la población SXF tiene dificultad para organizar dicha información y actuar sobre la misma de forma eficaz, emitiendo la respuesta pertinente. Si el procesamiento viso-espacial no se realiza adecuadamente, no se tiene una percepción real de las distancias y de las relaciones del propio cuerpo con el espacio, provocando inseguridad e incluso ansiedad ante posibles caídas. Esta es una de las causas por lo que, a menudo, son vistos como torpes a nivel motriz y su rendimiento académico en procesos como la lectura o de orden superior como el pensamiento, presentan alteraciones.

-Algunos estímulos intensos pueden provocar cierto desasosiego en el niño al no poder ser procesados adecuadamente. El estímulo visual derivado de una mirada puede resultar muy intenso y desagradable. Por este motivo el SXF, tiende a evitar el contacto visual directo, sobretodo ante personas extrañas. En su entorno natural con su familia el contacto visual puede ser bastante "normal". Los ruidos, aglomeraciones de gente, o el exceso de estímulos puede provocar en el niño conductas reactivas, como aleteos de manos, estereotipias, gritos o rabietas. Suelen ser tímidos pero a la vez afables para quienes saben dedicarles el tiempo necesario. Son obstinados y reacios a los cambios.

-Otra de las características más comunes es la presencia de la sintomatología del T.D.A.H.(Trastorno Deficit Atención con Hiperactividad), si bien la hiperactividad no está siempre presente. El déficit atencional puede ser bastante acusado así como la impulsividad ante ciertas tareas.

-Son frecuentes también los cambios de humor, sobretodo en la etapa adolescente, donde pueden aparecer o incrementarse las conductas de agresividad verbal o físicas.

-Estudios efectuados con el cuestionario para padres C.B.C.L.(Achenbach y Edelbrock, 1991), que permite valorar varias escalas del funcionamiento conductual-social del niño, concluyen que las escalas más afectadas serían las que corresponden a la triada:

1-Problemas de Atención

2-Problemas Sociales

3-Problemas de Pensamiento

Los problemas de conducta más frecuentes en el SXF pueden resumirse en las siguientes:

-Parece actuar según un patrón de primero hacer y luego pensar (impulsividad).

-No puede mantener por mucho tiempo la atención en algo concreto.

-Actúa de forma muy inmadura para su edad.

-Es vergonzoso y tímido

-Es inquieto, se mueve constantemente.

-Demasiado dependiente de los adultos.

-Se enfada con facilidad.

-Presenta episodios de rabietas. Dice palabrotas.

-Trabajo escolar deficiente. Problemas con la pronunciación o el habla.

-Repite ciertos actos una y otra vez.

-Teme a ciertas situaciones, lugares o animales.

-Es visto por sus compañeros como torpe e incordiador.

-Puede presentar conductas de comer en exceso.

6- Evaluación e intervención

-Al igual que ocurre con otros trastornos que afectan al desarrollo humano, la intervención deberá ser multidisciplinaria. Se ha puesto de manifiesto el historial de complicaciones médicas que pueden surgir a largo del ciclo vital, siendo en primer lugar imprescindible el seguimiento pediátrico o médico.

-Hemos dicho también que el grado de afectación es muy variable, por lo que cualquier intervención deberá pasar antes por una evaluación escrupulosa tanto a nivel médico-neurológico como psicológica.

-La intervención deberá efectuarse a medida del individuo concreto. Tiene, por tanto, que ser personalizada.

-A nivel psicológico y educativo sabemos de las discapacidades que presentan los niños con SXF, sin embargo, tanto padres como educadores, están de acuerdo en afirmar que estos niños poseen un potencial real sin explotar y unas aptitudes que, debidamente educadas, pueden llevar al niño a un nivel de independencia cotidiana e incluso a desarrollar, en lo posible, inquietudes vocacionales.

-Las pruebas típicas para el C.I. (WISC-R, etc...) deben utilizarse con cautela y, en todo caso, deberían complementarse con otras ya que pueden presentar resultados que no se ajusten a la evaluación cognoscitiva real del individuo. Deberán evaluarse otras áreas como la psico-motricidad, la adquisición del lenguaje, atención-concentración, y aspectos de su funcionamiento social.

-A nivel conductual, señalar que sus conductas no son caprichosas, sino que son totalmente coherentes con su especial forma de integrar y percibir la información del mundo exterior. Una evaluación detallada en este campo también nos ayudará.

-En resumen, los niños X Frágil necesitarán apoyo en las siguientes áreas:

1-Atención, Hiperactividad e impulsividad.

2-Aprendizaje general.

3-Habla y Lenguaje

4-Procesamiento de la Información sensorial. Habilidades motoras

5-Problemas de comportamiento.

-Para combatir los problemas de atención y comportamiento se pueden utilizar técnicas de autocontrol, reforzamiento, etc...Si los síntomas son muy severos suele recurrirse al tratamiento farmacológico según prescripción médica (estimulantes del S.N como el metilfenidato u otros) conjuntamente con la terapia de modificación de conducta.

-Como parte de la intervención debe también enseñarse a los padres los diferentes estrategias para regular las contingencias del entorno y modular, en lo posible, las conductas deseadas en los niños (sistemas de economía de fichas, principios reforzamiento, extinción, etc...).

-El habla y el lenguaje, requerirán la intervención de logopedas y educación especial. Siendo necesaria la modificación del formato instructivo con un diseño curricular a medida.

-Es importante, también, conocer algunos de los aspectos positivos de su funcionamiento para ayudarnos en la confección de las líneas de intervención concretas, a destacar :

1-Buena capacidad de imitación.

2-Su estilo de aprendizaje es global y simultáneo.

3-Una vez aprenden no olvidan. Buena memoria a largo plazo.

4-Son afables y cariñosos con aquellos que les dedican el tiempo necesario.

5-Pueden funcionar bien en el trabajo en pequeños grupos.

6-Buena memoria visual.

1-La buena capacidad de imitación puede ser utilizada para el aprendizaje vicario utilizando modelos adecuados para el niño. De esta forma, pueden trabajarse aspectos del área social.

2-El aprendizaje es básicamente simultáneo, ello implica que la información será mejor integrada cuando se presente simultáneamente que de forma secuencial. Tareas que requieren procesos secuenciales, como las matemáticas, son de difícil, comprensión.

Cuando se den instrucciones verbales, es necesario que sean frases cortas, simples y sin ambigüedades.

3-Una vez asumido el aprendizaje parece que permanece constante en la memoria y no se producen olvidos significativos. La memoria a largo plazo es muy buena. El problema es que el nuevo aprendizaje pase de la memoria a corto plazo a la de largo plazo y que, durante este proceso, el exceso de señales llegue a interferir en su consolidación.

4-Sus relaciones sociales se ven también afectadas por la hipersensibilidad sensorial, por ello suelen ser tímidos pero afables, rutinarios y obstinados a las variaciones estimulares en un comportamiento casi autístico. Sin embargo, serán cariñosos, llegando a establecer fuertes vínculos afectivos para aquellos que tengan paciencia para esperar el tiempo que necesitan para asimilar e integrar la nueva información.

5-El trabajo de grupo, manejado con cautela y haciéndolo en cierto modo previsible para el niño, puede aportar buenos resultados.

6- La buena capacidad visual hace del uso de material gráfico un elemento imprescindible en la intervención psicopedagógica. Este tipo de material (fotos, dibujos, pictogramas, etc..), permanece en el tiempo y el espacio y es asumido con mucha más facilidad. Además es una herramienta, haya o no lenguaje, para que el niño estructure su tiempo y se comunique, ya sea para pedir o expresar algo. Pueden efectuarse mediante secuencias de fotos o dibujos, por ejemplo, actividades del colegio o de la vida diaria que ayuden al niño a integrar hábitos de conducta diarios.

-Finalmente apuntar la importancia de la coordinación entre todas las personas y profesionales que atiendan al niño (padres, profesores, psicólogos, médicos, etc...), conociendo al niño y aprovechando aquellas cualidades que nos van a permitir avanzar hacia las metas terapéuticas, a la vez que minimicemos las conductas no deseadas.


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