SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un fenotipo característico que resulta de la supresión parcial del ADN del brazo corto del cromosoma IV.

Síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn

Las características más comunes incluyen:

Microcefalia

Micrognatia

Filtrum corto

Glabela prominente

Hipertelorismo

Orejas displásicas

Crecimiento por debajo del promedio

Retraso mental

Hipotonía muscular

Convulsiones

Defectos congénitos del corazón.

Anomalías renales

Sordera.

Deficit de IgA.

Causas del síndrome de Wolf-Hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirshhorn es causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV, en particular en la región WHSC1 y WHSC2.

Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que alrededor del 13% se heredan de un padre con una translocación cromosómica.

La severidad de los síntomas y el fenotipo expresado variar en función de la cantidad de material genético ha sido eliminado. La región crítica para la determinación del fenotipo se encuentra en 4p16.3 y, a menudo se puede detectar mediante pruebas genéticas y DE hibridación in situ fluorescente. Siempre debe ofrecerse consejería genética a las familias afectadas con el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Descripción de la enfermedad:

El síndrome de Wolf Hirschhorn o de 4p- es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental.

Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.

Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de “casco griego”, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral, retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de implantación baja, convulsiones con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, cardiopatía congénita (que está presente desde el nacimiento): coartación aórtica, comunicación interauricular e interventricular, pene incurvado, hipospadias, hipoplasia o ausencia renal en menos del 10% de los casos y retraso mental.

El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación se realiza mediante técnicas de citogenética molecular.

El pronóstico es grave, alrededor de un tercio de los pacientes mueren antes de los dos años de edad, por las complicaciones broncopulmonares y cardiológicas, se han descripto pocos casos con supervivencia superior a los 10-16 años.

Los sobrevivientes presentan retraso mental severo y retraso del crecimiento con tendencia a infecciones broncopulmonares de repetición.

Se asocia a una delección en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). La mayoría de los casos, 85-90% son delecciones de novo.

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http://yasalud.com/sindrome-de-wolf-hirschhorn/